Pränataldiagnostische Untersuchungen
Der Begriff Pränataldiagnostik bedeutet die vorgeburtliche Untersuchung am heranwachsenden Feten und der schwangeren Frau zur Früherkennung von Erkrankungen, Fehlbildungen und Risiken.
Im Normalfall erfolgt diese nicht-invasiv und ist völlig unschädlich für Mutter und Kind. Nur in speziellen Situationen bedarf es einer weiteren invasiven Untersuchung (Chorionbiopsie, Fruchtwasserpunktion).
Am Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft erfolgt der Combined-Test bzw. das Präeklampsie-Screening. Der NIPT (nicht-invasive-Pränatal-Test) – aktuell der Harmony-Test – wird im ersten oder im zweiten Trimenon (primär oder sekundär) durchgeführt. Das Organscreening erfolgt optimal mit 22 Wochen, kann aber auch etwas früher und später noch terminisiert werden.
Combined-Test
Der Combined-Test beinhaltet sowohl eine exakte Ultraschalluntersuchung des Feten in der 12.-14. Woche sowie eine mütterliche Blutuntersuchung aus der Armvene zur Bestimmung von freiem beta-HCG und PAPP-A (werden im Mutterkuchen gebildet).
Außerdem findet eine Befragung nach Risiken, eine vierfache Blutdruckmessung sowie eine Untersuchung der Blutzufuhr zur Gebärmutter statt.
Mit der kombinierten Untersuchung der Nackentransparenz und der Blutwerte sowie der zusätzlichen Darstellung des Nasenbeins, der Vorhofklappe des rechten Herzens und einer Kurzschlussvene neben der Leber kann ein Down-Syndrom (Trisomie 21) in 95 % entdeckt werden.
Sie erhalten immer am gleichen Tag abends das Endergebnis mitgeteilt (OSCAR = One-Stop Clinic for Assessment of Risk).
Präeklampsie-Screening
Ergänzend zum Combined-Test kann mit einem geringen Aufpreis (enthält nur die Laborkosten für den zusätzlichen Parameter PlGF) eine Vorsorgeuntersuchung bezüglich Präeklampsie durchgeführt werden. Diese schwerwiegende Erkrankung in der Schwangerschaft führt zu einer Blutdruckerhöhung, Mitbeteiligung von lebenswichtigen Organen (Leber, Niere, Gehirn, Gerinnung) und zur Wachstumsretardierung des Feten. Wenn dieses Screening am Ende des 1. Trimesters erfolgt, kann noch erfolgreich mit einer medikamentösen Therapie (150mg Aspirin) eingegriffen werden und das Auftreten der Erkrankung vermieden werden.
Harmony-Test
Dieser Test auf zellfreie DNA im mütterlichen Blut kann ab der 11. Woche durchgeführt werden und hat eine sehr hohe Entdeckungsrate für Trisomie 21 (> 99%), sowie eine etwas geringere für Trisomie 18 (97%) und Trisomie 13 (94%). Andere Chromosomenanomalien können zwar ebenfalls entdeckt werden, die Tests zeigen allerdings eine relativ hohe falsch-positive Entdeckungsrate, sodass damit eine unnötige Beunruhigung der Schwangeren entstehen kann und eine erst einige Wochen später durchführbare Fruchtwasserpunktion zur Abklärung erfolgen muss. Aktuell ist daher der Harmony-Test zu empfehlen.
Organscreening
Beim Organscreening im 2. Trimenon wird der Fetus von Kopf bis Fuß genau untersucht, um wichtige Fehlbildungen an den Organen auszuschließen. Es geht dabei nicht um die Darstellung von kleineren Auffälligkeiten wie ein Anhängsel am Ohr, ein sechster Finger oder eine kleine Lücke in der Herzscheidewand, sondern dass alle lebenswichtigen Organe bei der Geburt funktionieren und keine unangenehmen Überraschungen auftreten. Sollte eine Fehlbildung entdeckt werden, so ist ausreichend Zeit für eine weitere Abklärung und Beratung, sowie kann der bestmögliche Geburtsort (Spezialklinik) gewählt werden. In den meisten Fällen dient das Organscreening aber der Beruhigung der werdenden Eltern und vermittelt eine sorgenfreie Schwangerschaft.